W Polsce między 2,5 a 3 mln osób żyje z chorobą rzadką, czyli taką, która dotyka mniej niż 5 na 10 tysięcy osób. W szczecińskiej klinice leczone są na przykład dwie osoby dotknięte tak rzadkim schorzeniem, że w całym kraju dotyczy ono trzech osób, a statystycznie występuje u jednej na 7,5 miliona. Właśnie dzisiaj, 28 lutego, obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. I jest mocno akcentowany w Szczecinie.
Z tej okazji w auli rektoratu Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie obywa się konferencja naukowa poświęcona tematyce chorób rzadkich. Wśród gości jest wielu uznanych specjalistów w tej dziedzinie. Dla podkreślenia tego wyjątkowego dnia wieżę rektoratu PUM ozdobiła... zebra.
- Zebra jest jednym z symboli chorób rzadkich - mówi prof. Maria Giżewska, specjalizująca się w chorobach rzadkich, organizatorka piątkowej konferencji naukowej. - Bo tak, jak każda zebra różni się liczbą i układem swoich pasków, tak każdy pacjent z chorobą rzadką jest inny, każdy jest wyjątkowy i niepowtarzalny.
Ale to nie jedyny wizualny znak tego dnia.
- Drugim symbolem są różnobarwne dłonie pacjentów, w kolorach przypominających szczecińskie Floating Garden - dodaje prof. Maria Giżewska. - I dzisiaj, na naszą prośbę, fasada szczecińskiej filharmonii, od godz. 17.30, rozbłyśnie kolorami chorób rzadkich.
A przez cały dzień o chorobach rzadkich rozmawiają dziś w Szczecinie specjaliści, którzy stale pracują nad doskonaleniem ich diagnozowania i leczenia.
- Wiek dziecięcy to jest ten moment, a szczególnie ten najwcześniejszy, kiedy te choroby rozpoznajemy - mówił chwilę przed rozpoczęciem konferencji prof. Leszek Domański, rektor PUM w Szczecinie. - To dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym, o których będzie też mowa na naszej konferencji. Pomorski Uniwersytet Medyczny ma już ogromne doświadczenie we wprowadzaniu nowoczesnych metod diagnozowania, a następnie w leczeniu tych, u których tę chorobę rzadką rozpoznaliśmy.
- Każdy lekarz, bez względu na to, jaką specjalizację wybierze, prędzej czy później spotka się z pacjentem z chorobą rzadką - zaznacza prof. Maria Giżewska.
Dodaje, że takich chorób jest już ponad 10 tysięcy.
- Co tydzień opisywana jest nowa choroba rzadka - mówi prof. Giżewska. - W związku z tym, tych pacjentów jest naprawdę bardzo dużo. Uważa się, że od 6 do 8 procent populacji na świecie to są osoby dotknięte chorobą rzadką. W Europie to jest 300 milionów, w Polsce między 2,5 a 3 miliony. Rzeczywiście te choroby bywają opisywane zaledwie u pojedynczych rodzin na świecie.
O życiu z chorobą rzadką opowiadał tata 3-letniej Klary, u której zdiagnozowano fenyloketonurię.
- To choroba metaboliczna, genetyczna - mówił Wojciech Wierciak, tata dziewczynki. - Na początku ta informacja była dla nas straszna. Po pierwsze sama nazwa, której nie byliśmy w stanie wypowiedzieć biegle, później to, co może nastąpić w przyszłości, jeśli wymagająca dieta Klary nie zostanie dotrzymana. Podeszliśmy do tego tak, że choroba Klary jest naszym drugim dzieckiem. Jeżeli je zaakceptujemy w naszym życiu i nauczymy się z nim żyć, to będzie nam łatwiej. Mamy więc dwoje dzieci: Klarę i fenyloketonurię. Tak do tego podeszliśmy. Żona prowadzi w mediach społecznościowych profil, który pomaga innym rodzicom, którzy także zetknęli się z tą chorobą, uczy jak gotować.
Choroba Klary nie pozwala jej jeść większości produktów obecnych w diecie każdej zdrowej osoby. Potrzeba więc ogromu wysiłku przy układaniu i przygotowywaniu posiłków. Do tego ciągłego kontrolowania czy wszystko przebiega zgodnie z planem. Ale konsekwencja rodziców, ogromne wsparcie lekarzy, dietetyka i innych specjalistów daje ogromne szanse na to, że Klara nie będzie miała powikłań związanych z chorobą, a te mogłyby być bardzo poważne. Dorosłe dziś osoby, dotknięte fenyloketonurią i niezdiagnozowane w dzieciństwie (urodziły się, gdy nie było badań przesiewowych w tym kierunku), żyją dziś z konsekwencjami tej nieleczonej choroby - te konsekwencje to często niepełnosprawność intelektualna.
Postęp w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich przynosi wielu dotkniętym tymi chorobami możliwość zapobiegania ich nieodwracalnym skutkom.
- To, z czego jesteśmy bardzo dumni, to udział naszego ośrodka we wprowadzaniu nowych chorób do panelu badań przesiewowych noworodków - mówi prof. Maria Giżewska. - Polska jest jednym z liderów w Europie w zakresie liczby chorób objętych badaniami przesiewowymi noworodków. Każdy noworodek jest badany w kierunku 31 chorób rzadkich, w tym kilku, które po raz pierwszy zostały wprowadzone do tego panelu właśnie w Szczecinie, dzięki transgranicznym programom współpracy w ramach Unii Europejskiej.©℗
Agnieszka Spirydowicz
