Czwartek, 13 czerwca 2024 r. 
REKLAMA

Kropla krwi pozwoli zdiagnozować SMA. "Zdroje" zbadają noworodki

Data publikacji: 26 sierpnia 2021 r. 14:50
Ostatnia aktualizacja: 30 sierpnia 2021 r. 20:14
Kropla krwi pozwoli zdiagnozować SMA. "Zdroje" zbadają noworodki
Noworodek podczas pobierania materiału do badań. Fot. SPSZOZ Zdroje  

Zachodniopomorskie dołączyło do programu przesiewowych badań genetycznych u noworodków w kierunku SMA. Są one bezpłatne, a jedynym warunkiem ich przeprowadzenia jest zgoda rodzica lub opiekuna dziecka. W szczecińskim szpitalu „Zdroje” program realizowany jest na Oddziale Noworodkowym oraz na Oddziale Patologii i Intensywnej Terapii Noworodka.

 - Jako neonatolodzy bardzo się cieszymy, że kolejna ciężka choroba, jaką jest SMA, została dołączona do panelu badań realizowanych w ramach testów przesiewowych - mówi dr Beata Tomczyk, zastępca lekarza kierującego Oddziałem Noworodków, Patologii i Intensywnej Terapii szpitala „Zdroje”. - Materiał do badań pobierany jest przy okazji wykonywania innych badań, więc nie stanowi dodatkowego obciążenia dla noworodka. Dla rodzica fakt, że może wiedzieć, że dziecko jest zdrowe lub - czego nie życzymy - niestety jest chore i w takim przypadku wdrożyć jak najszybciej leczenie, jest niezmiernie ważne.

Jak tłumaczy Magdalena Knop, rzeczniczka szpitala, do przeprowadzenia badań wykorzystywany jest test tzw. suchej kropli krwi. Między 48. a 72. godziną od urodzenia z pięty noworodka na bibułkę pobierana jest krew. Po jej wyschnięciu, panel wysyłany jest do ośrodka badań przesiewowych. Jeżeli wyniki są prawidłowe, rodzice nie otrzymują żadnej informacji zwrotnej.

Specjaliści kontaktują się wówczas, gdy występuje podejrzenie choroby wrodzonej. Wczesna identyfikacja chorego dziecka i możliwie szybkie rozpoczęcie leczenia pozwala zapobiec wystąpieniu nieodwracalnych powikłań, a nawet uratować życie malucha.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, jest chorobą genetyczną. W najcięższych jej postaciach kończy się przedwczesną śmiercią chorego. Wprowadzenie odpowiedniego leczenia przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby jest w stanie zapobiec jej rozwojowi oraz uniknąć dramatycznych następstw z nią związanych. W Polsce każdego roku rodzi się ok. 400 dzieci z wadami metabolicznymi i ok. 50 noworodków chorujących na SMA, choć to dane szacunkowe. Rzeczywistą skalę problemu zachorowań na SMA pokażą wyniki wprowadzanych sukcesywnie w kolejnych województwach badań przesiewowych w kierunku tej choroby.

O rozszerzenie panelu badań o diagnostykę w kierunku SMA od lat zabiegali specjaliści oraz przedstawiciele fundacji i innych organizacji zrzeszających rodziców dzieci chorujących na rdzeniowy zanik mięśni.

W Polsce od 2018 roku dostępny jest program lekowy dla pacjentów cierpiących na rdzeniowy zanik mięśni, w ramach którego otrzymują lek nusinersen. Szpital „Zdroje” jest jedynym ośrodkiem w województwie zachodniopomorskim, w którym ten program jest prowadzony u dzieci i młodzieży do 18 roku życia. Od momentu uruchomienia zakwalifikowano do niego 18 pacjentów. Wśród nich było 11 dziewczynek i 7 chłopców. Najmłodsza pacjentka otrzymała pierwszą dawkę leku mając dwa miesiące. Najstarszym uczestnikiem programu jest obecnie 12-letnia dziewczynka, ale w Oddziale Neurologii Wieku Rozwojowego i Pediatrii zakwalifikowano do udziału w programie także nastolatkę, która ze względu na ukończenie w trakcie diagnostyki 18. roku życia, na samą terapię skierowana została do ośrodka prowadzącego leczenie u dorosłych pacjentów. (kel)

 

REKLAMA
REKLAMA

Komentarze

SMA
2021-08-30 20:04:40
Zdroje nie zjadają noworodków! Zdroje tylko pobierają materiał do tych badań w 3 dobie życia noworodka. Poza tym badanie przesiewowe w kierunku SMA jest wykonywana aktualnie dla WSZYSTKICH dzieci urodzonych w województwie zachodniopomorskim (+ 1 szpital z Gorzowa), nie tylko dla dzieci ze Zdrojów.
Kosmos
2021-08-26 18:43:31
A inne szpitale?

Dodaj komentarz

HEJT STOP
0 / 500


REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA