Zachodniopomorskie oddziały noworodkowe już pobierają krew na badanie noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Należy do nich także oddział Kliniki Patologii Noworodka szpitala na Pomorzanach. Badanie pozwoli wykryć odpowiednio wcześnie chorobę i zastosować leczenie.
Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba genetyczna, wykrywana w 50 % u dzieci już w pierwszych 6 miesiącach życia, ale może rozwinąć się także w okresie prenatalnym i w wieku dojrzałym.
Informację, o objęciu naszego województwa programem badań przesiewowych w kierunku SMA, Instytut Matki i Dziecka (IMiD) przekazał w połowie sierpnia. Od tamtej pory Klinika Patologii Noworodka Szpitala Klinicznego nr 2 w Szczecinie pobrała próbki od ok. 70 noworodków. Warunkiem jest zgoda rodzica, którą wyrazili jak dotąd wszyscy.
Razem z informacją IMiD oddziały otrzymały wskazania dotyczące pobrań.
- Dokonuje się go po 48. godzinie od urodzenia dziecka, razem z innymi badaniami przesiewowymi, dzięki czemu nie potrzeba dodatkowej kropli krwi od noworodka - wyjaśnia Bogna Bartkiewicz, rzeczniczka prasowa SPSK -2. - Na specjalną bibułkę pobiera się kilka kropel krwi z piętki noworodka, a bibuła jest wysyłana do odpowiedniego ośrodka badań przesiewowych. W specjalistycznym laboratorium wykonywane są badania. Rodzice otrzymują informację wyłącznie w przypadku nieprawidłowego wyniku, tj. wskazującego na podejrzenie SMA u dziecka.
Radości względem rozpoczęcia badań nie kryje dr n. med. Barbara Michalczyk, neonatolog i pediatra, w trakcie specjalizacji z neurologii dziecięcej Kliniki Patologii Noworodka Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego Nr 2 PUM w Szczecinie. Podkreśla, że możliwość pobierania krwi i wykonywania badań w kierunku SMA to jedna z lepszych wiadomości w ostatnim czasie.
– Największe korzyści osiąga się, kiedy leczenie wdroży się jak najszybciej, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby, dlatego kluczowe jest tutaj, aby wykrywać SMA już u noworodków - wyjaśnia dr Michalczyk. - Właśnie badanie genetyczne, wykrywające mutację w genie SMN - białko niezbędne do prawidłowego działanie neuronów, pozwala na postawienie rozpoznania i włączenie pacjenta do programu lekowego. Szybkie wdrożenie leczenia u bezobjawowych pacjentów daje szansę na zahamowanie rozwoju choroby, a nawet zatrzymanie rozwoju SMA.
Na początku tego roku Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wciągnęła badania w kierunku SMA do narodowego programu bezpłatnych badań przesiewowych.
(nz)
