Gen, którego nikt w świecie jeszcze nie zna i nikt jeszcze nie opisał. Gen, którego mutacja może przyczynić się do powstania nowotworu, a jego odkrycie pozwala opracować metodę skutecznego leczenia. O takich sukcesach Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego donosimy od lat. Teraz w świat poszła kolejna ważna informacja: szczecińscy genetycy, współpracując z naukowcami kanadyjskimi, odkryli nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi.
Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali prof. Cezary Cybulski z Zakładu Genetyki i Patomorfologii PUM oraz Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto. Badaniami objęto ok. 16 tysięcy pacjentek ze zdiagnozowanym rakiem piersi i 9 tysięcy zdrowych kobiet. Liczbę nosicielek mutacji genu ATRIP w Polsce szacuje się na ok. 25 tys. Wyniki sugerują, że ryzyko zachorowania tych kobiet na raka piersi zwiększone jest ponaddwukrotnie i wynosi ponad 20 proc., a wzrasta do ponad 30 proc., jeśli wśród ich krewnych zdiagnozowano ten nowotwór.
Odkrycie genu ATRIP daje szansę tym kobietom na zastosowanie prostego i taniego testu wykrywającego mutacje. Jak twierdzą nasi naukowcy, test ten może być dodany do tych, które wykrywają około 10 proc., przypadków raka piersi u Polek poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Wykrywalność mutacji tych genów w Polsce wynosi ponad 80 proc. Przypomnijmy, że szczecińscy genetycy pierwsi odkryli w 2015 r. m.in. dwa ze wspomnianych genów – RECQL i PALB2 i prof. Cezary Cybulski jest autorem pierwszych publikacji na ich temat, które ukazały się w najbardziej prestiżowych czasopismach naukowych na Zachodzie.
Nasi naukowcy z Zakładu Genetyki i Patomorfologii zapowiadają, że jeszcze w tym roku będzie można sprawdzić podczas badań diagnostycznych obecność w organizmie zmutowanego genu ATRIP. W przypadku jego odkrycia pacjentki będą poddawane m.in. częstszym badaniom już od 35. roku życia. Nadzieja na wyleczenie jest duża po zastosowaniu chemioterapii, np. cisplatyny, którą, przypomnijmy, też z powodzeniem stosuje się u nas podczas leczenia mutacji genu BRCA1.
Opracowanie testów opartych na mutacjach powtarzalnych jest możliwe w populacjach homogennych, czyli jednorodnych genetycznie, jak Polska. Dają one szansę na zastosowanie taniej, szybkiej, o wysokiej czułości diagnostyki wysokiego ryzyka raków w Polsce i powinny być wykonywane w pierwszej linii diagnozowania dziedzicznej predyspozycji do raka piersi, przed zastosowaniem skomplikowanych i drogich testów opartych na sekwencjonowaniu nowej generacji o nieporównywalnie mniejszej przepustowości, czytamy w informacji przekazanej nam przez szczeciński ośrodek.
– Wydawać by się mogło, że kolejne odkrycie da odpoczynek i przyniesie przerwę w badaniach, ale taki scenariusz rzadko się zdarza. Pracy nie ubywa – powiedział nam odkrywca genu prof. Cezary Cybulski i dodał: – Pragnę nadmienić, że prowadzimy również badania poszukiwania nowych mutacji predysponujących do raka prostaty finansowane przez NCN. Dla mnie obecne odkrycie jest uwieńczeniem wieloletniej pracy, ale również początkiem kolejnych badań. Z reguły mutacje w genach podatności do nowotworów wiążą się z wielonarządową predyspozycją. Jesteśmy obecnie w trakcie analiz, czy mutacje ATRIP predysponują do innych raków, żeby określić pełne spektrum nowotworów związanych z ATRIP. Mam głęboką nadzieję, że identyfikacja mutacji tego genu w Polsce przyczyni się w przyszłości do zmniejszenia ryzyka raków u nosicieli mutacji, do rozpoznania nowotworów na wczesnych etapach, gdy wyleczenie jest możliwe oraz opracowania lepszego, celowanego leczenia raków u nosicieli mutacji. Specyficzna chemioterapia może być bardzo skuteczna przy zaburzeniu naprawy DNA za pomocą homologicznej rekombinacji stwierdzonej przez nas w rakach piersi z mutacją ATRIP. Chciałbym, żeby kobiety odniosły szerokie praktyczne korzyści z wprowadzania testu na mutację ATRIP.
Oddajmy jeszcze głos prof. Janowi Lubińskiemu, szefowi Zakładu Genetyki i Patomorfologii PUM, światowej sławy specjaliście genetyki i onkologii:
– Bardzo się cieszę, że udało się odkryć kolejny gen, który jest trudną do przecenienia szansą na skuteczną profilaktykę i leczenie ok. 25 000 kobiet w Polsce. Oczywiście bardzo przyjemne jest to, że jedną z tych ról w badaniach odegrał nasz polski zespół kierowany przez prof. C. Cybulskiego. I że system uprawiania nauki, który wypracowaliśmy przez ostatnich 35 lat, znów zadziałał i mamy kolejne światowej klasy odkrycie – powiedział prof. J. Lubiński.
Czekamy już na następne odkrycia. Dodajmy, że nowy gen odkryto w ramach projektu Narodowego Centrum Nauki realizowanego w Zakładzie Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie we współpracy z Women’s College Research Institute Uniwersytetu w Toronto. Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics” ©℗
Elżbieta BRUSKA
