Choroby rzadkie to szeroka grupa schorzeń, z którymi pacjenci najczęściej rodzą się i żyją przez całe życie. Szacuje się, że dotyczą od 5 do 8 proc. populacji, co w skali świata oznacza 300-350 mln osób. W Unii Europejskiej z chorobami rzadkimi żyje około 30 mln ludzi, natomiast w Polsce – około 2 mln. Część z nich jest także pacjentami Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego nr 1 PUM w Szczecinie.
Ostatni dzień lutego każdego roku obchodzony jest jako Światowy Dzień Chorób Rzadkich.
– Część tych chorób nadal nie jest rozpoznana, bo ich diagnostyka jest bardzo trudna i długotrwała – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Maria Giżewska, zastępca kierującego Kliniką Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego USK nr 1 PUM w Szczecinie, specjalistka pediatrii i pediatrii metabolicznej, konsultantka wojewódzka w dziedzinie pediatrii metabolicznej dla województwa zachodniopomorskiego. – Pacjenci i ich rodziny często doświadczają zjawiska odysei diagnostycznej. To znaczy, że przez wiele lat są pacjentami wielu lekarzy, wielu szpitali, czasami w wielu krajach, po to, żeby zdiagnozować jakąś chorobę, która na przykład do chwili obecnej była opisana zaledwie u kilku osób na świecie.
Jednym z symboli chorób rzadkich jest zebra – bo tak, jak każda zebra różni się liczbą i układem swoich pasków, tak każdy pacjent z chorobą rzadką jest inny, każdy jest wyjątkowy i niepowtarzalny.
Choroby rzadkie obejmują ponad 10 tysięcy jednostek chorobowych, a wraz z rozwojem medycyny opisywane są kolejne. Wiele z nich ma charakter wielonarządowy – mogą dotyczyć układu nerwowego, serca, mięśni, wątroby czy kości.
– Nie ma narządu czy tkanki w organizmie człowieka, który nie mógłby być dotknięty chorobą rzadką, co sprawia, że w proces diagnostyczny musi być zaangażowanych wielu specjalistów różnych dziedzin – zaznacza prof. Maria Giżewska.
Historia kilkuletniej Klary, pacjentki USK nr 1 PUM w Szczecinie, u której w trzeciej dobie życia rozpoznano fenyloketonuria pokazuje, jak ważna jest wczesna diagnostyka. Choroba ta, nieleczona, prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.
– Nieleczeni pacjenci z fenyloketonurią mają jedne z najcięższych form niepełnosprawności intelektualnej – mówi prof. Maria Giżewska. – My teraz cieszymy się cudowną Klarą i jej fantastycznie funkcjonującym ośrodkowym układem nerwowym, bo ona była rozpoznana właśnie w oparciu o badania przesiewowe.
W przypadku dziewczynki szybkie rozpoznanie pozwoliło wdrożyć dietę jeszcze przed pojawieniem się objawów neurologicznych, dzięki czemu jej rozwój przebiega prawidłowo.
Z kolei nastoletni Dawid zmaga się z ultra rzadkim wrodzonym zaburzeniem metabolizmu – deficyt dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, należącym do grupy zaburzeń beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Choroba wymaga ścisłej kontroli diety i szybkiej interwencji medycznej w sytuacjach infekcji lub zwiększonego wysiłku.
– Prowadzę w miarę normalne życie. Nie mogę jeść za dużo tłuszczu, mam określony limit i muszę go przestrzegać – mówi Dawid. Wczesne rozpoznanie u niego, jeszcze w okresie noworodkowym, pozwoliło uniknąć stanów bezpośrednio zagrażających życiu.
Czteroletni Tymek choruje na achondroplazję, rzadką chorobę genetyczną powodującą zaburzenia wzrostu i liczne powikłania neurologiczne, ortopedyczne, laryngologiczne. Obecnie udało się włączyć leczenie – chłopiec dostaje codziennie zastrzyki. Pierwsze efekty tego leczenia są już widoczne – dziecko stało się sprawniejsze i bardziej ruchliwe. W Polsce z achondroplazją żyje około 500 pacjentów, a część dzieci objęta jest programami lekowymi.
Kluczową rolę w ograniczaniu skutków chorób rzadkich odgrywa wczesna diagnostyka. Badania przesiewowe noworodków umożliwiają wykrycie wielu schorzeń jeszcze przed pojawieniem się objawów klinicznych. W trzeciej dobie życia pobiera się kilka kropelek krwi, które pozwalają rozpoznać część chorób rzadkich. To otwiera drogę do natychmiastowego leczenia i zapobiegania nieodwracalnym powikłaniom. Istotne znaczenie mają także nowoczesne badania genetyczne nowej generacji, które pozwalają identyfikować patogenne warianty w genach odpowiedzialnych za rozwój bardzo rzadkich schorzeń.
Mimo postępu medycyny, leczenie przyczynowe chorób rzadkich jest jedynie dla około 5-10 proc. chorych, na pozostałe z tych chorób jeszcze nie ma terapii. W każdym przypadku jednak podstawowe znaczenie ma postawienie trafnej diagnozy, objęcie pacjentów opieką specjalistyczną oraz wsparcie rodzin. Zamknięcie "odysei diagnostycznej" oznacza dla wielu rodzin koniec wieloletniego poszukiwania odpowiedzi – wiadomo, na co chore jest dziecko i jakie formy opieki można wdrożyć, a czasem pozostaje oczekiwanie na pojawienie się terapii w przyszłości.©℗
Agnieszka Spirydowicz
