Dziesięcioletnia Alicja jest pierwszą dziewczynką w Polsce, u której mutacja w jednym z genów spowodowała całościowe zaburzenie rozwojowe. Wymaga intensywnego leczenia i rehabilitacji. Potrzebne jest wsparcie finansowe.
Alicja Kobus z Polic jest pierwszym dzieckiem w Polsce z mutacją w genie CHD5, która powoduje PMNDS - neurorozwojowy zespół Parenti-Mignota. U dziewczynki mutacja powoduje m.in. padaczkę, chorobę schizoafektywną, regres intelektualny czy ubytek słuchu. Cierpi również na wrodzoną wadę wpustu żołądka i astmę oskrzelową.
Przez pierwsze dwa lata życia dziewczynka rozwijała się jak zdrowe dziecko. Ale już u dwulatki wystąpiły objawy astmy oskrzelowej, z ich powodu często trafiała na szpitalne oddziały ratunkowe. Kolejne lata przynosiły dodatkowe złe diagnozy. W 2018 r. po gastroskopii okazało się, że cierpi na refluks z powodu wady wrodzonej wpustu żołądka. W sierpniu tego samego roku wystąpił napad padaczkowy, który skończył się hospitalizacją i rozpoczął walkę o zdrowie Ali oraz jej diagnozę.
- Wierzyłam, że to, co się dzieję z córeczką, ma przyczynę i szukałam diagnozy - opowiada mama dziewczynki.
Postawiono ją w ubiegłym roku - PMNDS, spowodowane mutacją w genie CHD5.
- Ala cierpi na całościowe zaburzenia rozwojowe, pod postacią m.in. padaczki, choroby schizoafektywnej, ubytku słuchu w lewym uchu i zaburzeń CAPD, niepełnosprawności ruchowej, problemów kardiologicznych i gastroenterologicznych, regresu intelektualnego, zaburzeń piramidowych i somatyzacyjnych - wymienia jej mama. - Rokowanie co do wyleczenia są niekorzystne...
Ala, jak dodaje jej mama, okazała się być pierwszym dzieckiem w Polsce z tą mutacją.
- Jedyną nadzieją dla nas jest stała opieka wielospecjalistyczna - pisze na portalu, na którym prowadzona jest zbiórka na leczenie dziewczynki. - Ala wymaga również rehabilitacji oraz dodatkowych zajęć (rewalidacji, integracji sensorycznej, basenu, fizjoterapii, terapii makaton, neurologopedy, logopedy, zajęć indywidualnych z wychowawcą, hipoterapii, itd.).
Potrzebna jest więc pomoc w gromadzeniu funduszy na kosztowną rehabilitację, konsultacje specjalistyczne, leczenie, turnusy rehabilitacyjne i inne wydatki, które pozwolą w leczeniu i walce o normalne funkcjonowanie.
Każdy, kto może wesprzeć ten cel, dowie się, jak to zrobić ze strony, na której prowadzona jest zbiórka: https://pomagam.pl/alicja-kobus#
(K)
