czwartek, 19 lipca 2018.
Strona główna > Nauka > Międzynarodowa współpraca, uratowane dzieci

Międzynarodowa współpraca, uratowane dzieci

Międzynarodowa współpraca, uratowane dzieci
Data publikacji: 2017-03-24 10:40
Ostatnia aktualizacja: 2017-11-23 18:51
Wywietleń: 1227 227039

Rozmowa z dr hab. n. med. prof. PUM Marią Giżewską z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Samodzielnego Publicznego Szpitala Klinicznego nr 1 Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie

– Jest pani współautorką projektu pt. „Innowacyjny, polsko-niemiecki transgraniczny program wczesnej diagnostyki i leczenia chorób rzadkich u noworodków – RareScreen”  realizowanego w ramach programu Interreg VA wspólnie z Uniwersytetem im. Ernesta Maurycego Arndta i Uniwersytetem Medycznym w Greifswaldzie, Uniwersytetem Medycznym Charité w Berlinie, warszawskimi Instytutem Matki i Dziecka oraz Instytutem Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka. Jaka jest geneza tego przedsięwzięcia?

– Zacznijmy od początku. Od dawna wiadomo, iż w wielu chorobach wrodzonych noworodków tylko wczesna diagnostyka pozwala na odpowiednio szybkie wdrożenie specjalistycznego leczenia, co stwarza szansę na zachowanie zdrowia dzieci, w wielu przypadkach – ich życia. Początki badań przesiewowych noworodków to badania w kierunku wykrywania fenyloketonurii, które zaczęły się na początku lat 60. w USA. Badania przesiewowe opierają się na analizie różnych substancji zawartych w kilku kropelkach krwi pobranych na bibułkę filtracyjną w trzeciej dobie życia każdego noworodka. To badania populacyjne – bo dotyczą całej populacji nowo narodzonych dzieci. Od roku 2000 zwiększa się liczba chorób objętych tymi badaniami.

– Dlaczego?

– Ponieważ dysponujemy coraz bardziej doskonałymi metodami diagnostycznymi. Przełomem było wprowadzenie tandemowej spektometrii mas (MS/MS), wykorzystywanej do diagnostyki wielu chorób rzadkich, czyli takich, które pojawiają się rzadziej niż raz na dwa tysiące żywych urodzeń. To bardzo ważne, aby chore dzieci diagnozować już w pierwszych dniach ich życia, w okresie, kiedy mogą jeszcze nie mieć żadnych objawów choroby. Część tych schorzeń, jeżeli nie są rozpoznane, może prowadzić do wielu ciężkich powikłań, w tym do tzw. śmierci łóżeczkowej. Dotyczy to także wrodzonych wad metabolizmu, zwanych potocznie chorobami metabolicznymi, które diagnozujemy we współpracy z Instytutem Matki i Dziecka w Warszawie.

– I to na wrodzonych chorobach rzadkich koncentrujecie się w waszym projekcie?

– Tak, na różnych typach tych chorób, w tym m.in. na wrodzonych wadach metabolizmu. Będziemy jedynym ośrodkiem w Polsce, który będzie badał dzieci w kierunku galaktozemii i deficytu biotynidazy. Stworzymy także pracownię badań przesiewowych w kierunku ciężkich złożonych niedoborów odporności, czyli tak zwanych SCID. Choroby te polegają na tym, że noworodek rodzi się bez mechanizmów odporności. Przy braku wczesnej diagnozy dzieci te giną w ciągu kilku miesięcy z powodu posocznicy, czyli uogólnionego zakażenia. My będziemy w stanie wykrywać te zagrożenia bardzo szybko – chore noworodki będziemy wysyłać do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie będzie wykonywana specjalistyczna diagnostyka potwierdzająca wstępne rozpoznanie, a po potwierdzeniu SCID – dzieci będą kierowane na dalsze leczenie, w tym przeszczep szpiku.

– Współpracujecie także z Niemcami.

– Tak, i to jest bardzo ważne: nasz projekt jest wieloośrodkowy, międzynarodowy. W Szczecinie będą prowadzone badania w kierunku SCID dla zachodniopomorskich dzieci i dla dzieci z Meklemburgii-Pomorza Przedniego i z Brandenburgii. Łącznie ok. 50 tysięcy noworodków rocznie. Oprócz tego dzieci z naszego województwa będą badane w kierunku galaktozemii i deficytu biotynizady. Z kolei w Greifswaldzie zachodniopomorskie noworodki będą badane w kierunku rodzinnej hipercholesterolemii. To pozwoli nam dotrzeć do innych członków rodzin tych dzieci dotkniętych chorobą. To nie wszystko. W Berlinie będą prowadzone badania polskich noworodków w kierunku hemoglobinopatii. Trzeba to podkreślić: jesteśmy jedynym ośrodkiem w tej części Europy działającym na zasadzie transgranicznej, wielokierunkowej współpracy w zakresie badań przesiewowych noworodków. Nasz projekt jest rozwinięciem i kontynuacją wcześniejszej, niezwykle efektywnej współpracy między Szczecinem a Greifswaldem, w ramach programu „Pom-Screen”. Prowadzone w ramach tego projektu badania przesiewowe uratowały życie kilkudziesięciu dzieciom w naszym województwie. Realizacja projektu jest wspaniałą metodą promocji regionu w obszarze pogranicza i w całej Europie.

– Polacy uczą się od Niemców, Niemcy od Polaków?

– Nauczyliśmy się od kolegów niemieckich, jak prowadzić badania w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy i galaktozemii. Efekty były tak dobre, że do badań przesiewowych w całej Polsce dołączono te dotyczące wrodzonego przerostu nadnerczy. Natomiast koledzy w Niemczech nauczyli się w Szczecinie techniki badań w kierunku mukowiscydozy. Wcześniej tego u nich nie robiono. To był przyczynek do tego, że teraz wszystkie noworodki w Niemczech także podlegają tym badaniom.

– Elementem projektu są spotkania z rodzicami chorych dzieci…

– Mieliśmy spotkania z polskimi i niemieckimi rodzicami dzieci z fenyloketonurią – w Szczecinie i na wyspie Uznam. W ramach „RareScreen” planujemy ponownie spotkanie na wyspie Uznam. W Szczecinie zorganizujemy z kolei dużą międzynarodową konferencję dla naukowców zajmujących się tym zagadnieniem.

– Kiedy w szpitalu przy Unii Lubelskiej powstanie pracownia badań przesiewowych w kierunku ciężkich złożonych niedoborów odporności?

– Adaptację pomieszczeń na pracownię zaczniemy już za dwa, trzy miesiące.

– Inne plany?

– Być może w przyszłości będziemy musieli się zastanowić nad poszerzeniem badań przesiewowych noworodków o choroby lizosomalne. Teraz koncentrujemy się na naszym projekcie, który ma także znaczenie edukacyjne. Uczymy o nim i polskich, i zagranicznych studentów PUM.

– Dziękuję za rozmowę. ©℗

Rozmawiał Alan SASINOWSKI

Na zdjęciu: Zespół badawczy projektu RareScreen z Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego oraz Pracowni Badań Przesiewowych SPSK nr 1 PUM w Szczecinie: (od lewej) Róża Oźminkowska, Dorota Woronowska, Michał Patalan, Katarzyna Durda, Maria Giżewska, Elżbieta Krzywińska-Zdeb, Elżbieta Bartkowiak, Hanna Romanowska, Iwona Ostrowska oraz Anna Jesionowska

Komentarze

Rodzice,
Duze Slowa Uznania... za ratowanie malych dzieci !!
2017-03-25 00:18:47
OBSERWATOR
ci wszyscy lekarze to uczniowie profesora Jacka Rudnickiego wybitnego pediatry , geniusza w swojej profesji.Klinika na Pomorzanach. Trzeba o tym wspomnieć bo to wielki przywilej z nim pracować i uczyć się od niego.
2017-03-24 13:35:39

Dodaj komentarz

Akceptuję regulamin. Link do regulaminu
Pogoda
19
na godz. 09:00
Zobacz prognozę na trzy dni

Przez granice

Dodatek specjalny do „Kuriera Szczecińskiego”
wienbe logo Oderpartnerschaft logo
CZYTAJ WIĘCEJ

Über die Grenzen

Sonderbeilage der Zeitung „Kurier Szczeciński”
wienbe logo Oderpartnerschaft logo
LESEN SIE MEHR

Filmy

Flis przypłynął do Szczecina
Zjazd Młodych Gwiazd 2018 i „Siedem życzeń”
Różankowe urodziny Szczecina
Poprzedni Następny

Nekrologi

W Kurierze Szczecińskim
Kup najnowsze lub archiwalne wydanie Kuriera Szczecińskiego w wersji elektronicznej.
Przejdź do sklepu
Zamieść ogłoszenie w Kurierze Szczecińskim oraz w wersji elektronicznej.
Daj Ogłoszenie
Cyfrowy