poniedziałek, 22 stycznia 2018.
Strona główna > Nauka > Chorzy czekają nawet 8 lat na diagnozę

Chorzy czekają nawet 8 lat na diagnozę

Chorzy czekają nawet 8 lat na diagnozę
Data publikacji: 2016-05-04 09:11
Ostatnia aktualizacja: 2017-11-23 18:49
Wywietleń: 1411 132179

Wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu – takie właśnie odczucia na co dzień towarzyszą osobą mającym chorobę Pompego. Ograniczone możliwości oddechowe i słabnące mięśnie sprawiają, że najprostsze czynności stają się dla nich niebywałym wysiłkiem. Co gorsze choroba jest mało znana. Postawienie właściwej diagnozy może trwać nawet 8 lat.

Problemem z jakim wciąż zmagają się pacjenci jest niska świadomość społeczna na temat istnienia choroby i jej objawów. Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać np. dystrofie mięśniowe obręczowo- kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego życia.

- W wieku 23 lat pojawiły się u mnie pierwsze objawy choroby Pompego. Dwa lata później znalazłem się na szpitalnym oddziale pulmonologicznym z ostrą niewydolnością oddechową. Wtedy postawiono diagnozę. Osłabienie mięśni oddechowych powodowało coraz większe niedotlenienie i uczucie ciągłego zmęczenia. Wyzwaniem stały się tak codzienne czynności, jak spacer przez miasto, wejście po schodach, czy praca zawodowa, z której w końcu musiałem zrezygnować – wspomina Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego, będącego współorganizatorem akcji „Nasz Everest”.

 

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu, glikogenu. W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Do tej pory zdiagnozowany około 50 000 pacjentów na całym świecie.

- Trzydzieści procent pacjentów ma niewydolność oddechową. Występują u nich takie objawy jak pogorszenie tolerancji wysiłku, duszność, niedotlenienie mózgu związane z przewlekłą niewydolnością oddechową. Mogą u nich występować bóle głowy i bezsenność. Kolejna grupa pacjentów ma objawy ze strony mięśni szkieletowych, czyli osłabienie mięśni nóg. Występują u nich trudności we wchodzeniu – wyjaśnia dr n. med. Anna Ptulska-Chromik, neurolog, katedra i klinika neurologii WUM.

Żeby zwrócić uwagę na objawy choroby – słabnące mięśnie, zmęczenia oraz problemy oddechowe – pacjenci w towarzystwie warszawiaków wcielili się w rolę himalaistów i zdobyli symboliczny szczyt Hotelu InterContinental biorąc udział w akcji społecznej „Nasz Everest”. – Marsz po schodach miał przybliżyć uczestnikom to jak mogą czuć się osoby mające chorobę Pompego. Myślę, że to oddaje istotę problemu z jakim muszą borykać się osoby z chorobą Pompego. Obserwowałem twarze uczestników, niektórzy byli zmęczeni – mówi newsrm. tv Jarosław Gawrysiak, himalaista, uczestnik programu Polski Himalaizm Zimowy 2010-2015.

Żrodło: newsrm.tv

Komentarze

Tytoń
A co powiedzieć o osobach, którzy świadomie dawkują sobie takie odczucia, poprzez palenie papierosów?
2016-05-05 08:37:02

Dodaj komentarz

Akceptuję regulamin. Link do regulaminu
Pogoda
-3
na godz. 06:00
Zobacz prognozę na trzy dni

Przez granice

Dodatek specjalny do „Kuriera Szczecińskiego”
Przez granice
CZYTAJ WIĘCEJ

Über die Grenzen

Sonderbeilage der Zeitung „Kurier Szczeciński”
Uber die grenzen
LESEN SIE MEHR

Filmy

Bicie rekordu w spinningu rowerowym
Światełko do nieba 2018
Wielkie granie na Łasztowni
Poprzedni Następny

kondolencje

Elżbiety Zych
W Kurierze Szczecińskim
Kup najnowsze lub archiwalne wydanie Kuriera Szczecińskiego w wersji elektronicznej.
Przejdź do sklepu
Zamieść ogłoszenie w Kurierze Szczecińskim oraz w wersji elektronicznej.
Daj Ogłoszenie
Cyfrowy