niedziela, 19 listopada 2017.
Strona główna > Nauka > Chorzy czekają nawet 8 lat na diagnozę

Chorzy czekają nawet 8 lat na diagnozę

Chorzy czekają nawet 8 lat na diagnozę
Data publikacji: 2016-05-04 09:11
Ostatnia aktualizacja: 2016-05-05 09:31
Wywietleń: 1304 132179

Wejście po schodach jest jak zdobycie Mount Everestu – takie właśnie odczucia na co dzień towarzyszą osobą mającym chorobę Pompego. Ograniczone możliwości oddechowe i słabnące mięśnie sprawiają, że najprostsze czynności stają się dla nich niebywałym wysiłkiem. Co gorsze choroba jest mało znana. Postawienie właściwej diagnozy może trwać nawet 8 lat.

Problemem z jakim wciąż zmagają się pacjenci jest niska świadomość społeczna na temat istnienia choroby i jej objawów. Późna postać choroby Pompego swoimi objawami może przypominać np. dystrofie mięśniowe obręczowo- kończynowe, zapalenie wielomięśniowe, a nawet rdzeniowy zanik mięśni. Niejednoznaczne objawy choroby sprawiają, że diagnoza może trwać nawet 8 lat, co obniża szanse pacjentów na szybkie podjęcie leczenia oraz na prowadzenie aktywnego życia.

- W wieku 23 lat pojawiły się u mnie pierwsze objawy choroby Pompego. Dwa lata później znalazłem się na szpitalnym oddziale pulmonologicznym z ostrą niewydolnością oddechową. Wtedy postawiono diagnozę. Osłabienie mięśni oddechowych powodowało coraz większe niedotlenienie i uczucie ciągłego zmęczenia. Wyzwaniem stały się tak codzienne czynności, jak spacer przez miasto, wejście po schodach, czy praca zawodowa, z której w końcu musiałem zrezygnować – wspomina Maciej Ptasiński, prezes Stowarzyszenia Pacjentów z Chorobą Pompego, będącego współorganizatorem akcji „Nasz Everest”.

 

Choroba Pompego to schorzenie nerwowo-mięśniowe, spowodowane niedoborem enzymu, który odpowiedzialny jest za rozkład jednej z substancji metabolizmu, glikogenu. W efekcie tego niedoboru w komórkach mięśni gromadzą się wielocukry, które prowadzą do niszczenia i osłabienia mięśni kończyn i mięśni oddechowych. Choroba Pompego dotyka osoby w każdym wieku. Do tej pory zdiagnozowany około 50 000 pacjentów na całym świecie.

- Trzydzieści procent pacjentów ma niewydolność oddechową. Występują u nich takie objawy jak pogorszenie tolerancji wysiłku, duszność, niedotlenienie mózgu związane z przewlekłą niewydolnością oddechową. Mogą u nich występować bóle głowy i bezsenność. Kolejna grupa pacjentów ma objawy ze strony mięśni szkieletowych, czyli osłabienie mięśni nóg. Występują u nich trudności we wchodzeniu – wyjaśnia dr n. med. Anna Ptulska-Chromik, neurolog, katedra i klinika neurologii WUM.

Żeby zwrócić uwagę na objawy choroby – słabnące mięśnie, zmęczenia oraz problemy oddechowe – pacjenci w towarzystwie warszawiaków wcielili się w rolę himalaistów i zdobyli symboliczny szczyt Hotelu InterContinental biorąc udział w akcji społecznej „Nasz Everest”. – Marsz po schodach miał przybliżyć uczestnikom to jak mogą czuć się osoby mające chorobę Pompego. Myślę, że to oddaje istotę problemu z jakim muszą borykać się osoby z chorobą Pompego. Obserwowałem twarze uczestników, niektórzy byli zmęczeni – mówi newsrm. tv Jarosław Gawrysiak, himalaista, uczestnik programu Polski Himalaizm Zimowy 2010-2015.

Żrodło: newsrm.tv

Komentarze

Tytoń
A co powiedzieć o osobach, którzy świadomie dawkują sobie takie odczucia, poprzez palenie papierosów?
2016-05-05 08:37:02

Dodaj komentarz

Akceptuję regulamin. Link do regulaminu

Filmy

Pomnik Wdzięczności zaczyna znikać
Tłumy na otwarciu nowego Galaxy
Ulica całkiem inna
Poprzedni Następny

Nekrologi